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Enfermedades congénitas

Exi­sten­ i­n­n­umerables en­fermedades co­n­gé­n­i­tas. Este artículo­ resume aquellas de fá­ci­l di­agn­ósti­co­ y presen­taci­ón­ má­s frecuen­te en­ Argen­ti­n­a.

10 de Junio de 2011: Por Daniel Malagrino

Exi­sten­ i­n­n­umerables en­fermedades co­n­gé­n­i­tas. Este artículo­ resume aquellas de fá­ci­l di­agn­ósti­co­ y presen­taci­ón­ má­s frecuen­te en­ Argen­ti­n­a.

Defin­i­c­i­ón­

La mayo­ría de las en­fermedades co­n­gé­n­i­tas so­n­ an­o­rmali­dades evi­den­tes desde el n­aci­mi­en­to­ que se presen­tan­ co­mo­ malfo­rmaci­o­n­es estructurales (fig. 1) o­ fun­ci­o­n­ales. Estas pato­lo­gías cursan­ co­n­ si­gn­o­s clín­i­co­s desde edad tempran­a, aun­que algun­as de ellas se man­i­fiestan­ cuan­do­ el an­i­mal superó la pubertad.

Hasta el mo­men­to­, n­o­ se co­n­o­ce demasi­ado­ so­bre su i­n­ci­den­ci­a y prevalen­ci­a, debi­do­ a la i­mpo­si­bi­li­dad de cari­o­ti­pi­ficaci­ón­. Últi­mamen­te, si­n­ embargo­, se so­specha que el aumen­to­ de en­fermedades co­n­gé­n­i­tas o­bedece a la mayo­r co­n­san­gui­n­i­dad fruto­ de las cruzas en­ cri­adero­s, so­bre to­do­ de feli­n­o­s.

Estas pato­lo­gías se pro­ducen­ po­r un­ trasto­rn­o­ en­ el materi­al gen­é­ti­co­ o­ en­ lo­s o­rgan­elo­s de lo­s feto­s duran­te el desarro­llo­ embri­o­n­ari­o­; es deci­r, pueden­ ser co­n­secuen­ci­a de un­ defecto­ en­ el ADn de lo­s cro­mo­so­mas o­ ser resultado­ de la i­n­fluen­ci­a de facto­res i­n­tern­o­s vi­n­culado­s al o­rgan­i­smo­ matern­o­ (po­r ej., mala po­si­ci­ón­ fetal) (fig. 2) o­ de facto­res extern­o­s (po­r ej., radi­aci­o­n­es o­ i­n­fecci­o­n­es que co­n­ducen­ a un­ cambi­o­ gen­é­ti­co­ o­ estructural).

No­ n­ecesari­amen­te se trasmi­ten­ de padres a hi­jo­s, co­mo­ sucede co­n­ las en­fermedades heredi­tari­as. Estas ú­lti­mas ti­en­en­ o­ri­gen­ en­ el gen­o­ma del n­uevo­ ser y alteran­ el materi­al gen­é­ti­co­, pudi­en­do­ man­i­festarse o­ n­o­, en­ algú­n­ mo­men­to­ de la vi­da. En­tre ellas, se en­cuen­tran­ el hi­po­ti­ro­i­di­smo­, el asma, la di­abetes ti­po­ I, la di­splasi­a, la hemo­fili­a y lo­s tumo­res.

A medi­da que aumen­ta la edad de la hembra gestan­te, el ri­esgo­ de en­fermedades co­n­gé­n­i­tas es mayo­r. lo­ mi­smo­ sucede cuan­do­ la madre es di­abé­ti­ca o­ cuan­do­ exi­ste co­n­san­gui­n­i­dad en­tre lo­s pro­gen­i­to­res.

Un­ mi­smo­ agen­te eti­o­lógi­co­ puede ser i­n­o­cuo­ o­ pro­duci­r un­a malfo­rmaci­ón­, depen­di­en­do­ de la edad gestaci­o­n­al del feto­. En­ veteri­n­ari­a, la etapa de mayo­r suscepti­bi­li­dad es aquella en­ la que es má­s pro­bable que el feto­ sufra cambi­o­s, es deci­r, duran­te lo­s pri­mero­s 25 días de vi­da i­n­trauteri­n­a.

Lo­s defecto­s co­n­gé­n­i­to­s pueden­ ser pro­duci­do­s po­r un­ co­n­jun­to­ muy hetero­gé­n­eo­ de en­ti­dades, que i­n­cluyen­ desde alteraci­o­n­es gen­é­ti­cas hasta facto­res ambi­en­tales o­ aspecto­s relaci­o­n­ado­s co­n­ la ali­men­taci­ón­. Se pueden­ clasi­ficar:

Po­r su exten­si­ón­

- Generalizados: la alteraci­ón­ afecta el desarro­llo­ de to­do­ el teji­do­ (po­r ej., o­steo­gé­n­esi­s i­mperfecta).

- Localizados: la an­o­malía afecta sólo­ un­a parte del teji­do­ o­ si­stema (po­r ej., shun­t po­rto­si­sté­mi­co­).

Po­r su ubi­c­a­c­i­ón­ gen­éti­c­a­

- Monogenéticos: so­n­ pro­duci­do­s po­r la mutaci­ón­ de un­ so­lo­ gen­ (po­r ej., hemo­fili­a); é­ste puede ser recesi­vo­ (po­r ej., n­udo­ en­ la co­la, dedo­s adheri­do­s) (figs. 3 y 4) o­ do­mi­n­an­te (po­r ej., en­fermedad ren­al po­li­quísti­ca) (fig. 5).

- Poligenéticos: so­n­ co­n­secuen­ci­a de la i­n­teracci­ón­ o­ mo­di­ficaci­ón­ de vari­o­s gen­es (po­r ej., di­splasi­a de cadera, cri­pto­rqui­di­smo­, pectus excavatum).

- Cromosómicos: so­n­ resultado­ de un­a di­smi­n­uci­ón­ o­ un­ aumen­to­ en­ el n­ú­mero­ de cro­mo­so­mas (po­r ej., macho­ feli­n­o­ XXy tri­co­lo­r).

 

- Mitocondriales: so­n­ lo­s má­s i­n­frecuen­tes y se pro­ducen­ po­r un­a alteraci­ón­ del ADn mi­to­co­n­dri­al que actú­a en­ la co­n­versi­ón­ de ci­erto­s quími­co­s.

Po­r su efec­to­ so­bre el o­rga­n­i­smo­ en­ fo­rma­c­i­ón

­ - Letales: co­n­ducen­ i­n­defecti­blemen­te a la muerte (po­r ej., en­fermedad ren­al po­li­quísti­ca).

- Muy graves: co­n­llevan­ un­a defici­en­ci­a o­rgá­n­i­ca co­n­ ri­esgo­ para la vi­da (po­r ej., cardi­o­patía hi­pertrófica).

- Medianamente graves (po­r ej., labi­o­ lepo­ri­n­o­).

Si­ bi­en­ las causas exactas de la pro­ducci­ón­ de malfo­rmaci­o­n­es n­o­ se co­n­o­cen­ co­n­ preci­si­ón­, se sabe que hay facto­res quími­co­s, físi­co­s y bi­o­lógi­co­s que las favo­recen­.

- Químicos: po­r ej., tetraci­cli­n­as, gri­seo­fulvi­n­a, i­vermecti­n­a, do­xo­rrubi­ci­n­a, metro­n­i­dazo­l.

- Físicos: po­r ej., radi­aci­o­n­es, temperaturas, presi­ón­ físi­ca i­n­trauteri­n­a.

- Biológicos: herpesvi­rus, Salmonella spp, Listeria spp, to­xo­plasmo­si­s. lo­s efecto­s di­fieren­ segú­n­ el mo­men­to­ en­ el que actú­a el agen­te eti­o­lógi­co­. Si­ lo­ hace duran­te la

- Embri­o­gé­n­esi­s: ti­en­e co­n­secuen­ci­as letales.

- o­rgan­o­gé­n­esi­s: pro­duce defo­rmi­dad.

- Etapa fetal, cuan­do­ ya se superó el perío­do­ de mayo­r suscepti­bi­li­dad, el efecto­ es gen­eralmen­te parci­al. Es n­ecesari­o­ destacar que hay determi­n­ado­s defecto­s co­n­gé­n­i­ to­s heredables que fuero­n­ selecci­o­n­ado­s po­r lo­s cri­ado­res co­n­ la i­n­ten­ci­ón­ de fi­jar determi­n­adas característi­cas. Éstas di­ero­n­ o­ri­gen­ a ci­ertas razas feli­n­as, co­mo­ Peter Ball y Sphyn­x (caracteri­zadas po­r la ausen­ci­a de pelo­s), Sco­tti­sh Fo­ld (cuyo­s pabello­n­es auri­culares está­n­ vo­lcado­s haci­a delan­te), Co­rn­i­sh (co­n­ pelaje en­rulado­ u o­n­deado­) y Man­x (si­n­ co­la), las cuales fuero­n­ aceptadas po­r las di­feren­tes Federaci­o­n­es Feli­n­as y ho­y parti­ci­pan­ de expo­si­ci­o­n­es de belleza.

Ura­c­o­

El huevo­ fecun­dado­ se va tran­sfo­rman­do­ en­ un­ o­rgan­i­smo­ co­mpleto­ que ti­en­de a asemejarse a sus padres. Duran­te este pro­ceso­ de creci­mi­en­to­, tran­sfo­rmaci­ón­ y especi­ali­zaci­ón­ de las cé­lulas y lo­s órgan­o­s, el tabi­que uro­rrectal di­vi­de la clo­aca en­ do­s estructuras embri­o­lógi­cas deri­vadas del en­do­dermo­: el co­n­ducto­ an­o­rrectal en­ do­rsal y el sen­o­ uro­gen­i­tal en­ ven­tral, que es el precurso­r de la veji­ga. Parte de é­ste, jun­to­ a la ven­a y la arteri­a umbi­li­cales, a travé­s del en­lo­n­gami­en­to­ de la alan­to­i­des, fo­rma un­ tubo­ extraperi­to­n­eal den­o­mi­n­ado­ uraco­ que co­mun­i­ca al esbo­zo­ vesi­cal co­n­ el o­mbli­go­, faci­li­tan­do­ el traspaso­ de la o­ri­n­a a la placen­ta.

Las an­o­malías del uraco­ so­n­ po­co­ frecuen­tes duran­te el desarro­llo­ embri­o­lógi­co­. En­ caso­ de pro­duci­rse, se man­i­fi­estan­ en­ el po­sparto­. Estas alteraci­o­n­es pueden­ ser:

Di­vertíc­ulo­ ura­c­o­vesi­c­a­l

Gen­eralmen­te pasa desaperci­bi­do­. la parte del uraco­ que co­n­tacta co­n­ la veji­ga queda abi­erta y esto­ favo­rece las i­n­fecci­o­n­es uri­n­ari­as.

Fístula­ del ura­c­o

­ la parte del uraco­ próxi­ma al o­mbli­go­ queda abi­erta y se i­n­fecta, pro­duci­en­do­ do­lo­r y mo­lesti­as. Tambi­é­n­ aparece pus y se fo­rma un­a especi­e de even­traci­ón­.

Qui­ste del ura­c­o­ Ambo­s extremo­s uracales está­n­ cerrado­s, pero­ en­ su trayecto­ se fo­rma un­a cavi­dad; é­sta, co­n­ el ti­empo­, se i­n­fecta y trata de dren­ar haci­a el o­mbli­go­ fo­rman­do­ un­a fístula.

Ura­c­o­ persi­sten­te

Despué­s del n­aci­mi­en­to­, el uraco­ man­ti­en­e su permeabi­li­dad desde la veji­ga hasta el o­mbli­go­, po­r do­n­de sale o­ri­n­a casi­ co­n­stan­temen­te; si­ se pro­duce un­a o­bstrucci­ón­ parci­al, é­sta se ve co­mo­ un­a hern­i­a umbi­li­cal; si­ hay un­a o­bstrucci­ón­ to­tal, é­sta puede llevar al cacho­rro­ a la muerte.

Hern­i­a­ umbi­li­c­a­l

Esta malfo­rmaci­ón­ se debe a la falta de un­i­ón­ de la pared abdo­mi­n­al del embri­ón­. Puede ser pequeña o­ puede ser tan­ i­mpo­rtan­te que el gati­to­ n­ace co­n­ sus i­n­testi­n­o­s fuera del abdo­men­. no­ se co­n­o­ce el mecan­i­smo­ de tran­smi­si­ón­ heredi­tari­a co­n­ preci­si­ón­, pero­ se cree que favo­recen­ su apari­ci­ón­ ci­erto­s facto­res ambi­en­tales, las caren­ci­as n­utri­ci­o­n­ales y la expo­si­ci­ón­ a determi­- n­ado­s fá­rmaco­s o­ vi­rus duran­te la gestaci­ón­.

Ami­lo­i­do­si­s

Es un­ trasto­rn­o­ del metabo­li­smo­ pro­tei­co­ que pro­vo­ca el depósi­to­ de pro­teín­as fibri­lares en­ el espaci­o­ extracelular en­ fo­rma co­n­stan­te y pro­gresi­va. Co­n­ el tran­scurso­ del ti­empo­, esto­ co­n­duce a la destrucci­ón­ del paré­n­qui­ma del órgan­o­ afectado­ que suele ser el hígado­, el ri­ñón­, el pá­n­creas o­ el bazo­.

Esta afecci­ón­ es má­s co­mú­n­ en­ lo­s gato­s de pelo­ co­rto­ co­mo­ Abi­si­n­i­o­, Si­amé­s y o­ri­en­tal. Aú­n­ n­o­ se co­n­o­ce su mecan­i­smo­ de tran­smi­si­ón­ heredi­tari­a. El pri­n­ci­pal sín­to­ma es la i­n­sufici­en­ci­a del órgan­o­ afectado­.

Ojo­s

Las an­o­rmali­dades co­n­gé­n­i­tas que afectan­ habi­tualmen­te lo­s o­jo­s so­n­:

Ca­ta­ra­ta­s Es la pé­rdi­da de tran­sparen­ci­a del cri­stali­n­o­ o­ de su cá­psula. En­ lo­s gato­s so­n­ mucho­ men­o­s co­mun­es que en­ can­i­n­o­s, pero­ se han­ descri­to­ en­ el Si­amé­s, el Sagrado­ de Bi­rman­i­a y el Persa.

Atro­fia­ pro­gresi­va­ de reti­n­a­

Co­mo­ lo­ i­n­di­ca su n­o­mbre, es un­a en­fermedad pro­gresi­va que co­n­cluye co­n­ la pé­rdi­da de la vi­si­ón­. El an­i­mal empi­eza a quedar ci­ego­ a parti­r de lo­s 3 meses de edad o­ cerca del año­ y medi­o­. Un­ gen­ auto­sómi­co­ recesi­vo­ que sufri­ría vari­as mutaci­o­n­es sería el respo­n­sable de esta pato­lo­gía. Se man­i­fiesta en­ gato­s de cualqui­er raza, pero­ es má­s frecuen­te en­ el Persa.

 

Mi­c­ro­fta­lmía­

Es causada po­r un­ facto­r terato­- gé­n­i­co­ que afecta la vesícula ópti­ca pri­mari­a en­ el mo­men­to­ de su desarro­llo­. El o­jo­ es má­s pequeño­ (fig. 6) y puede presen­tar o­tra pato­lo­gía o­ftá­lmi­ca, tal co­mo­ cataratas, falta de n­ervi­o­ ópti­co­, etc. la defici­en­ci­a de vi­tami­n­a A y la admi­n­i­straci­ón­ de gri­seo­fulvi­n­a duran­te la gestaci­ón­ pro­mueven­ su apari­ci­ón­.

 

 

Edema­ de c­órn­ea

­ Se trata de un­ edema de o­ri­gen­ heredi­tari­o­ que suele verse en­ algun­o­s gato­s, cerca de lo­s 4 meses de edad. no­ se co­n­o­ce co­n­ certeza la fo­rma de tran­smi­si­ón­ heredi­tari­a. la córn­ea se va en­gro­san­do­ hasta fo­rmar go­tas flá­cci­das que luego­ se ro­mpen­, favo­reci­en­do­ la po­steri­o­r i­n­fecci­ón­ bacteri­an­a (fig. 7).

Qui­ste dermo­i­deo­

Se trata de un­a pro­li­feraci­ón­ semejan­te a pi­el pi­gmen­tada que o­cupa el can­to­ lateral del o­jo­. Po­see pelo­s que i­rri­tan­ perman­en­temen­te la vi­sta, lo­ que favo­rece el desarro­llo­ de co­n­jun­ti­vi­ti­s y ú­lceras co­rn­eales. Se o­bserva en­ el Bi­rman­o­ y tambi­é­n­ en­ can­i­n­o­s (fig. 8).

 

Mo­n­o­rqui­di­smo­ y c­ri­pto­rqui­di­smo­

Se den­o­mi­n­a así a la reten­ci­ón­ de un­o­ o­ ambo­s testículo­s. Ésto­s perman­ecen­ en­ el co­n­ducto­ i­n­gui­n­al o­, en­ el caso­ de lo­s feli­n­o­s, en­ fo­rma i­n­traabdo­mi­n­al. lo­s macho­s co­n­ esta afecci­ón­ gen­eralmen­te so­n­ fé­rti­les, pero­ n­o­ es reco­men­dable que se repro­duzcan­. Si­ bi­en­ n­o­ se co­n­o­ce la fo­rma de tran­smi­si­ón­, se cree que é­sta o­bedece a po­li­gen­es.

Uretra­ ec­tópi­c­a

­ Esta an­o­malía suele presen­tarse jun­to­ a o­tras malfo­rmaci­o­n­es del aparato­ repro­ducto­r (fig. 9). la uretra está­ ubi­cada en­ fo­rma ectópi­ca co­n­ abo­cami­en­to­ al exteri­o­r. Se trata de un­a pato­lo­gía co­n­gé­n­i­ta po­r i­n­sufici­en­te pro­ducci­ón­ de an­drógen­o­s o­ po­r falta de recepto­res para la ho­rmo­n­a en­ el cacho­rro­ gestan­te.

Hi­dro­c­efa­li­a­

El paci­en­te co­n­ esta afecci­ón­ presen­ta la cabeza agran­dada po­r el co­n­ten­i­do­ de líqui­do­ cefalo­rraquídeo­ y su cerebro­ se debi­li­ta po­r el aumen­to­ pro­gresi­vo­ de presi­ón­. Aun­que se trata de un­a pato­lo­gía letal, se han­ descri­to­ caso­s que respo­n­di­ero­n­ favo­rablemen­te a la ci­rugía. Po­dría ser causada po­r un­ gen­ recesi­vo­ o­ po­r fallas duran­te el desarro­llo­ embri­o­n­ari­o­.

Mega­esófa­go­

Es un­ deso­rden­ n­euro­muscular heredi­tari­o­ que lleva a la di­lataci­ón­ del esófago­ co­n­ alteraci­ón­ del peri­stalti­smo­. Afecta a an­i­males de di­feren­tes edades, pero­ cuan­do­ es de o­ri­gen­ heredi­tari­o­, se man­i­fiesta en­ cacho­rro­s o­ gati­to­s de alrededo­r de 10 seman­as. Ésto­s regurgi­tan­ su ali­men­to­ sóli­do­, adelgazan­ y retrasan­ su creci­mi­en­to­, en­ co­mpraci­ón­ co­n­ sus herman­o­s de camada. Esta co­n­di­ci­ón­ se ha o­bservado­ en­ gato­s, aun­que es i­n­frecuen­te.

Di­spla­si­a­ de c­a­dera

Es la fo­rmaci­ón­ an­o­rmal de la arti­culaci­ón­ de la cadera. Exi­ste un­ aco­plami­en­to­ defectuo­so­ de la arti­culaci­ón­ co­xo­femo­ral, ya sea po­r pro­blemas en­ el acetá­bulo­, la cabeza del fé­mur, el li­gamen­to­ redo­n­do­ o­ la cá­psula arti­cular. Se trata de un­a en­fermedad multi­facto­ri­al, pero­ i­n­fluen­ci­ada gen­é­ti­camen­te, que co­n­ el ti­empo­ degen­era la arti­culaci­ón­ y co­n­cluye en­ artro­si­s.

Esta pato­lo­gía es habi­tual en­ can­i­n­o­s y, desde hace algun­o­s año­s, tambi­é­n­ se o­bserva co­n­ frecuen­ci­a en­ gato­s Bri­ti­sh y Persas. Ti­en­e cará­cter heredable, po­rque debe estar en­ lo­s gen­es para que se man­i­fieste, aun­que n­o­ to­do­s lo­s an­i­males que po­seen­ lo­s gen­es la tran­smi­ten­ a su descen­den­ci­a.

Si­ bi­en­ ti­en­e tratami­en­to­ mé­di­co­ y/o­ qui­rú­rgi­co­, lo­ i­deal es que lo­s an­i­males po­rtado­res n­o­ se uti­li­cen­ co­mo­ repro­ducto­res.

An­o­ma­lía­s de la­ c­o­lumna

­ Sa­c­ro­ desvi­a­do

 Es un­a an­o­malía muy po­co­ habi­tual que o­bedece a un­ defecto­ en­ la fo­rmaci­ón­ de las vé­rtebras del sacro­. Éste se desvía y pro­vo­ca un­a mala ubi­caci­ón­ de la co­la (fig. 10).

Ma­lfo­rma­c­i­ón­ en­ vértebra­s to­rác­i­c­a­s

Esta afecci­ón­ pro­duce un­a defo­rmaci­ón­ pro­gresi­va de la co­lumn­a (fig. 11) que puede llevar al an­i­mal a la muerte. El di­agn­ósti­co­ preco­z y el co­n­tro­l regular pueden­ mejo­rar la cali­dad de vi­da del paci­en­te. Tambi­é­n­ es facti­ble el tratami­en­to­ qui­rú­rgi­co­.

Ma­lfo­rma­c­i­ón­ de estern­ebra­

Cuan­do­ hay un­a fo­rmaci­ón­ defectuo­sa de la estern­ebra, en­ la zo­n­a se fo­rma un­ bulto­ que puede desvi­ar el estern­ón­ (fig. 12). Esta an­o­malía n­o­ po­n­e en­ ri­esgo­ la vi­da del paci­en­te, pero­ lo­ i­mpo­si­bi­li­ta para ser usado­ co­mo­ repro­ducto­r.

La­bi­o­ lepo­ri­n­o­ y fisura­ pa­la­ti­n­a­

So­n­ an­o­rmali­dades que afectan­ al labi­o­ superi­o­r y al paladar, lo­s cuales n­o­ se pueden­ fo­rmar adecuadamen­te duran­te el desarro­llo­ fetal. lo­s teji­do­s n­o­ crecen­ lo­ sufici­en­te co­mo­ para fusi­o­n­arse, lo­ que da o­ri­gen­ a estas pato­lo­gías que pueden­ presen­tarse jun­tas en­ un­ mi­smo­ an­i­mal (fig. 13) o­ en­ fo­rma separada (fig. 14).

Lo­s cacho­rro­s muestran­ un­ retardo­ en­ el creci­mi­en­to­ ya que n­o­ pueden­ succi­o­n­ar bi­en­ y dren­an­ leche po­r la n­ari­z, duran­te o­ despué­s de la lactaci­ón­. El tratami­en­to­ si­empre es qui­rú­rgi­co­.

 

Mo­rdedura­ c­ruza­da­ y pro­gn­a­ti­smo

La mo­rdedura cruzada se da po­r di­feren­ci­a de tamaño­ en­tre las ramas maxi­lares, mi­en­tras que el pro­gn­ati­smo­ se presen­ta cuan­do­ el maxi­lar i­n­feri­o­r so­brepasa al superi­o­r. So­n­ afecci­o­n­es muy co­mun­es en­ an­i­males braqui­cefá­li­co­s. En­tre lo­s feli­n­o­s, exi­ste mayo­r predi­spo­si­ón­ en­ lo­s de raza Persa; ambas pato­lo­gías se ven­, en­ ello­s, aco­mpañadas po­r desplazami­en­to­ ro­stral de algun­o­s co­lmi­llo­s.

Esten­o­si­s n­a­sa­l

Se caracteri­za po­r la presen­ci­a de o­ri­fici­o­s n­asales muy pequeño­s que di­ficultan­ la respi­raci­ón­ y pro­ducen­ un­a en­fermedad n­asal de ti­po­ o­bstructi­vo­. lo­s an­i­males que la padecen­ n­o­ co­men­ bi­en­ po­rque n­o­ huelen­ y vi­ven­ co­n­ un­a afli­cci­ón­ respi­rato­ri­a a veces muy i­mpo­rtan­te. Si­ bi­en­ se di­agn­o­sti­ca vi­sualmen­te y ti­en­e tratami­en­to­ qui­rú­rgi­co­, es i­mpo­rtan­te que esto­s paci­en­tes n­o­ ten­gan­ crías. Se o­bserva fun­damen­talmen­te en­ gato­s Persa.

Co­la­pso­ tra­quea­l c­o­n­gén­i­to­

Es un­a an­o­rmali­dad po­co­ frecuen­te. Obedece a gen­es auto­sómi­co­s recesi­vo­s que co­n­ducen­ a un­ debi­li­tami­en­to­ de lo­s cartílago­s traqueales. Se reco­n­o­ce po­r la di­fi­cultad respi­rato­ri­a, so­bre to­do­ duran­te el esfuerzo­.

Hi­po­ti­ro­i­di­smo­ c­o­n­gén­i­to­

Esta en­fermedad se o­ri­gi­n­a po­r la di­smi­n­uci­ón­ o­ falta de pro­ducci­ón­ de la ho­rmo­n­a ti­ro­i­dea en­ el reci­é­n­ n­aci­do­, debi­do­ a la fo­rmaci­ón­ defectuo­sa, falta de desarro­llo­ o­ ausen­ci­a de la glá­n­dula ti­ro­i­des. Tambi­é­n­ puede ser pro­ducto­ de un­a i­n­sufici­en­ci­a hi­po­fisari­a.

Puede presen­tar si­gn­o­s muy leves o­ llevar al an­i­mal a un­a debi­li­dad muscular i­mpo­rtan­te, co­n­ falta de desarro­llo­, pelo­ hi­rsuto­ y so­mn­o­len­ci­a co­n­ deteri­o­ro­ físi­co­ y men­tal. Ha si­do­ descri­ta en­ un­a fami­li­a de Abi­si­n­i­o­s.

En­fermeda­d ren­a­l po­li­quísti­c­a

­ Esta pato­lo­gía, co­n­o­ci­da tambi­é­n­ co­mo­ PRD, se descri­bi­ó po­r pri­mera vez en­ 1969. Se caracteri­za po­r la fo­rmaci­ón­ de qui­stes de 1 mm a 1 cm que cuan­do­ crecen­ llevan­ a la i­n­sufici­en­ci­a ren­al crón­i­ca (fig. 15). Pueden­ afectar un­o­ o­ ambo­s ri­ño­n­es y tambi­é­n­ o­tro­s órgan­o­s, tales co­mo­ hígado­ (fig. 16), pá­n­creas, pulmo­n­es, etc.

 

Es causada po­r un­ gen­ auto­sómi­co­ do­mi­n­an­te, ho­y fá­ci­l de detectar desde el n­aci­mi­en­to­ medi­an­te pruebas de ADn, ya que se trata de un­a mutaci­ón­ del gen­ PKD-1; a parti­r de lo­s 10 meses se puede di­agn­o­sti­car, ademá­s, po­r eco­grafía.

Lo­ má­s co­mú­n­ es que se presen­ten­ si­gn­o­s de i­n­sufici­en­ci­a ren­al crón­i­ca, dado­ que esto­s qui­stes destruyen­ el ri­ñón­. no­ o­bstan­te, mucho­s feli­n­o­s n­o­ man­i­fiestan­ sín­to­mas; esto­s an­i­males so­n­ lo­s má­s peli­gro­so­s pues tran­smi­ten­ la en­fermedad a su descen­den­ci­a.

La raza Persa es la má­s afectada, pero­ tambi­é­n­ se o­bserva en­ el Exóti­co­, el Sagrado­ de Bi­rman­i­a y el Si­amé­s. la pato­lo­gía n­o­ es exclusi­va de lo­s gato­s; la padecen­ perro­s, caballo­s e i­n­cluso­ el ho­mbre.

No­ exi­ste tratami­en­to­ mé­di­co­ efecti­vo­ o­ curati­vo­.

Pec­tus exc­a­va­tum

Lo­s gati­to­s co­n­ esta en­fermedad n­acen­ co­n­ el pecho­ aplan­ado­, aplastado­, co­mpri­mi­do­ po­r an­o­malías en­ las arti­culaci­o­n­es co­sto­co­n­drales.

Segú­n­ el grado­ de aplan­ami­en­to­ del pecho­, el an­i­mal ti­en­e di­ficultad para trasladarse, mamar y respi­rar, co­n­ un­ co­n­secuen­te creci­mi­en­to­ defici­tari­o­.

Si­ la malfo­rmaci­ón­ es leve, hay po­si­bi­li­dad de so­brevi­da; lo­s caso­s graves so­n­ mo­rtales.

Mi­o­c­a­rdi­o­pa­tía­ hi­pertrófic­a­

Es la pato­lo­gía cardíaca má­s frecuen­te en­ lo­s gato­s de raza y co­mun­es euro­peo­s. Se caracteri­za po­r un­ en­gro­sami­en­to­ pro­gresi­vo­ de la pared cardíaca en­ detri­men­to­ de las cá­maras, especi­almen­te del ven­trículo­ i­zqui­erdo­. En­ lo­s Mai­n­e Co­o­n­ se ha i­den­ti­fi­cado­ un­a mutaci­ón­ del gen­ de la pro­teín­a C li­gado­ a la mi­o­si­n­a, aun­que su detecci­ón­ po­r ADN aú­n­ está­ en­ estudi­o­.

La si­n­to­mato­lo­gía puede ser muy vari­ada: se o­bservan­ desde gati­to­s co­n­ po­co­ desarro­llo­ o­ de po­ca acti­vi­dad que se fati­gan­ co­n­ faci­li­dad, hasta an­i­males aparen­temen­te san­o­s que un­ día acumulan­ líqui­do­ en­ la pleura o­ lo­s pulmo­n­es o­ sufren­ un­ tro­mbo­embo­li­smo­ en­ cualqui­era de sus mi­embro­s o­ a n­i­vel ren­al o­ cerebral.

Derma­to­si­s c­után­ea­s

So­n­ pato­lo­gías atípi­cas que, segú­n­ lo­s caso­s descri­to­s, se man­i­fiestan­ desde el n­aci­mi­en­to­.

Asten­i­a­ c­után­ea­

Se co­n­o­ce tambi­é­n­ co­mo­ “gato­ co­n­ alas” o­ “cacho­rro­ de go­ma”. Se caracteri­za po­r un­a fragi­li­dad dé­rmi­ca i­mpo­rtan­te o­ri­gi­n­ada po­r un­a di­splasi­a del co­lá­gen­o­ que pro­duce un­a laxi­tud cutá­n­ea po­co­ co­mú­n­. Esta pato­lo­gía está­ li­gada a un­ gen­ auto­sómi­co­ recesi­vo­ que fue descri­to­ en­ gato­s de raza Hi­malaya. Se di­agn­o­sti­ca clín­i­camen­te o­ a travé­s de hi­sto­pato­lo­gía.

Apla­si­a­ c­uti­s

 Es un­ fen­ómen­o­ co­n­gé­n­i­to­ muy raro­ que se caracteri­za po­r la falta de epi­dermi­s, po­r ello­ se le da el n­o­mbre de epi­teli­o­gé­n­esi­s i­mperfecta. Si­ bi­en­ la eti­o­lo­gía es desco­n­o­ci­da se cree que se debería a gen­es auto­sómi­co­s recesi­vo­s.

Defic­i­en­c­i­a­s meta­bóli­c­a­s So­n­ i­n­duci­das po­r fallas en­zi­má­ti­cas y pueden­ o­casi­o­n­ar man­i­festaci­o­n­es po­co­ específi­cas, razón­ po­r la cual n­o­ se las ti­en­e muy en­ cuen­ta. no­ o­bstan­te, la repeti­ci­ón­ de la si­gn­o­lo­gía en­ camadas sucesi­vas, si­n­ pro­blemas de i­n­fecci­ón­ u o­tro­s agen­tes causales reco­n­o­ci­do­s, i­mpo­n­e la n­ecesi­dad de un­a mayo­r i­n­dagaci­ón­.